L’Institut Ricardo Jorge divulgue une nouvelle méthode de détection d’anomalies génétiques

Basé sur une technologie appelée « séquençage pangénomique » couvrant l’ensemble du génome, cette méthode permet d’assurer un diagnostic plus précis et plus rapide des problèmes de santé tels que les formes congénitales de la cécité, des malformations des membres ou des changements dans le développement psychomoteur, avant et après l’accouchement.

La nouvelle approche, transférée au Portugal par une équipe de recherche du département de génétique humaine, promet une « amélioration de la valeur prédictive des tests génétiques par rapport à la prévision des conséquences cliniques des réarrangements chromosomiques détectées dans la période pré et post-natal », déclare l’INSA dans un communiqué. L’idée est d’améliorer le diagnostic clinique classique avec l’introduction de cette nouvelle méthode qui réunit déjà les analyses de 40 cas.

Jusqu’à présent, l’architecture génomique de la majorité écrasante de ces situations et leurs causes génétiques demeurent inconnues. Les résultats attendus de ce projet de collaboration luso-américaine permettent de prédire une transformation de la génétique médicale en génétique médicale personnalisée. Elle permet également d’entrevoir la possibilité de diagnostic, le traitement et la prévention de ces maladies rares, à la lumière de ces résultats moléculaires et sans doute l’amélioration des soins de santé prodigués aux patients et leurs familles, a déclaré Dezso David, chercheur principal de ce projet. Il souligne notamment que les résultats actuels indiquent que plusieurs changements structurels potentiellement pathogènes ne sont pas identifiés par les méthodes traditionnelles.

Bien qu’encore en phase initiale, la technique est déjà à disposition et le Département de la Génétique Humaine qui travaille en collaboration avec les principaux hôpitaux du pays (à Lisbonne, Porto, et Coimbra), est prêt à répondre à tous les cas suspects signalés par les médecins et généticiens.

Cette technologie permettra notamment une réponse plus rapide avec en moyenne une réduction d’environ 80% du temps actuellement nécessaire pour identifier ces changements chromosomiques. En effet, le temps d’attente dépend de la complexité de l’anomalie et la région du génome, comme le soulignait le spécialiste, se fendant d’un exemple : « L’identification d’un point de rupture [une anomalie chromosomique] que la méthodologie classique met un ou deux ans à détecter, se fait avec cette nouvelle technologie, en trois ou six mois. Ce séquençage de nouvelle génération va révolutionner le diagnostic clinique souligne-t-il.

Le projet est encore dans une phase de « transfert de technologie » qui assurera une période « d’apprentissage » et aidera à identifier des problèmes ou des difficultés dans l’application technique. Les chercheurs soulignent que ces approches innovantes sont actuellement mises en place dans plusieurs pays comme les EUA, l’Angleterre ou le Danemark.
Au Portugal, ce projet de recherche est le fruit d’une collaboration entre l’Institut Ricardo Jorge, les chercheurs de la Harvard Medical School (Etats-Unis) et les centres universitaires cliniques de Lisbonne, Porto et Coimbra.

Sources :

• Cunha Freitas, Andrea, 2017, Instituto Ricardo Jorge aplica novo método para detectar anomalias genéticas, [en ligne] disponible : https://www.publico.pt/2017/06/08/ciencia/noticia/instituto-ricardo-jorge-aplica-novo-metodo-para-detectar-anomalias-geneticas-1775082

Rédacteur : Amaury HOCQUET, Chargé de coopération scientifique à l’Institut Français du Portugal amaury.hocquet[at]ifp-lisboa.com