L’Université hébraïque de Jérusalem identifie une mutation génétique qui pourrait ouvrir la voie vers une thérapie de l’autisme.

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Israël | Biologie : médecine, santé, pharmacie, biotechnologie
12 février 2021

Des chercheurs de l’Université hébraïque de Jérusalem ont publié en novembre 2020 une étude mettant en évidence une mutation génétique affectant le comportement et le développement physique du cerveau. Cette découverte pourrait ouvrir la voie au développement de traitements de l’autisme.

Provoqués par des anomalies du développement neurologique, les troubles du spectre de l’autisme peuvent se caractériser par des anomalies comportementales et des difficultés à communiquer et à interagir socialement.

Au cours de ces dernières années a été mis en évidence un lien entre mutations génétiques et survenue de l’autisme et de troubles du neurodéveloppement, amenant ainsi la communauté scientifique à s’intéresser à la manière dont ces mutations impactent le développement du cerveau.

Selon une étude de l’Université hébraïque de Jérusalem et du centre de recherche pour l’autisme, les gènes impliqués dans l’autisme agiraient sur la régulation d’autres gènes, en particulier au niveau de trois régions du cerveau : le cortex, le striatum et le cervelet.

Les auteurs de l’étude se sont concentrés sur l’étude du gène POGZ, l’un des gènes principaux associés à l’autisme. Ce choix a été motivé par la littérature scientifique existante rapportant que ce gène était lié à des troubles du développement et à un comportement hypersocial chez certains patients atteints d’autisme. Ainsi, l’équipe de recherche dirigée par le Professeur Shifman, en lien avec le Professeur Yarom et d’autres laboratoires internationaux, a travaillé sur des modèles de souris génétiquement modifiées afin d’analyser l’impact d’une mutation du gène POGZ sur le développement du cerveau, en particulier sur le fonctionnement du cervelet. L’étude du cervelet semble particulièrement pertinente dans la mesure où ce dernier est responsable des fonctions motrices et serait également impliqué dans le développement de nombreuses fonctions sociales et cognitives selon de récentes recherches.

Ces travaux, dont les résultats ont été publiés dans Nature Communications en novembre 2020, ont alors permis de démontrer que la mutation provoque un comportement hypersocial, des déficits moteurs et des difficultés d’apprentissage – symptômes similaires à ceux observés chez des patients atteints d’autisme. Cette mutation affecte également le développement physique du cerveau, la prolifération des cellules neuronales et la production de nouveaux neurones.

Ces conclusions permettent de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de l’autisme et offrent ainsi des perspectives prometteuses quant au développement de nouveaux traitements pour les personnes atteintes d’autisme.

Auteur : Auriane DJIAN, chargée de mission scientifique au sein du service de coopération scientifique et universitaire de l’Institut français d’Israël.

Sources :