L’étude de la matière noire biologique, vers de nouvelles méthodes de diagnostic

Les premières classifications du vivant se basaient principalement sur des critères morphologiques. Ce système, efficient pour de plus gros organismes tels les mammifères ou les plantes, l’est beaucoup moins dès qu’il s’agit de classer l’ensemble du vivant, micro-organismes compris. Les biologistes se sont alors tournés vers des critères moléculaires universels. Quelle que soit l’espèce, toutes les cellules biologiques contiennent des ribosomes, des organites qui servent à synthétiser les protéines. Les variations dans les séquences des gènes ribosomaux sont utilisées pour évaluer la distance entre espèces et établir les grandes divisions de l’arbre du vivant. Les eucaryotes, les bactéries et les archées sont depuis considérés comme les trois domaines du vivant.

Ainsi les chercheurs utilisent la métagénomique, outil mêlant séquençage à haut débit et big data, pour classer les nouvelles espèces vivantes qu’ils découvrent. Certaines séquences se rattachent à des familles de gènes connus, d’autres en divergent tellement que certains chercheurs vont jusqu’à parler d’un quatrième domaine du vivant, c’est ce qu’on appelle la matière noire biologique.

Une équipe de recherche menée par le professeur Ye Kai, de la Xi’an Jiaotong University, aurait récemment découvert une nouvelle forme de « matière noire », issue de variations génétiques du génome humain. Cette étude est fondamentale, car elle permettrait de découvrir des gènes impliqués dans le développement de certaines maladies, comme l’asthme, le diabète ou le cancer. En effet les gènes responsables de certaines maladies ne présentent pas forcément la même séquence génomique d’un individu à un autre, des variations sont mêmes très fréquentes. L’idée est donc de développer une carte d’haplotype qui décrira les modèles communs de variations génétiques du génome humain.

L’étude, portée sur 769 individus issus de 250 familles différentes, a ainsi permis de classer près de deux millions de variations génétiques. De cette diversité génétique, neuf classes principales ont été identifiées, dont de nouvelles formes d’indels et de rétrotransposons. Une autre étude avait permis de caractériser le microbiome intestinal de l’homme. Un lien avait été alors établi entre la composition des microbiomes et le risque de cirrhose. Cette étude avait alors débouché sur une méthode de diagnostic fiable à 95 % sur le séquençage des selles, une avancée qui pourrait remplacer la biopsie hépatique qui est très invasive.

En savoir plus

http://www.nature.com/articles/ncomms12989
http://www.associations.inserm.fr/content/download/10124/75672/version/1/file/haplotype_cancers_mecanismes.pdf

Sources

http://www.ecns.cn/2016/10-11/229633.shtml
https://lejournal.cnrs.fr/articles/le-vivant-a-sa-matiere-noire

Rédacteur

Christophe LAUGÉ : christophe.lauge[a]diplomatie.gouv.fr