Des chercheurs lient certaines formes de sclérose en plaques à une mutation génétique

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Canada | Biologie : médecine, santé, pharmacie, biotechnologie | Médecine individualisée
7 juillet 2016

Des chercheurs de l’université de Colombie-Britannique (UBC) et du « Vancouver Coastal Health » ont démontré que certaines formes de la sclérose en plaque pourraient être causées par une mutation génétique unique - une altération rare de l’ADN qui rend la personne susceptible de développer cette maladie neurologique.

La mutation a été trouvée chez deux familles canadiennes dont plusieurs membres sont atteints de sclérose en plaques à évolution rapide, forme dans laquelle les symptômes de la personne s’aggravent régulièrement et pour laquelle il n’y a pas de traitement efficace.

La découverte de cette mutation confirme qu’au moins certaines formes de cette maladie sont héréditaires alors qu’il était généralement admis que la combinaison de plusieurs variations génétiques provoquait seulement une légère augmentation du risque de développer la maladie. Dans les deux familles décrites dans cette étude, les deux tiers des personnes atteintes de la mutation ont développé la maladie.

Bien que seul un patient sur mille atteints de sclérose en plaques semble présenter cette mutation, cette découverte permet de révéler que la voie biologique conduit à la forme à évolution rapide de la maladie, ce qui représente environ 15 pour cent des personnes atteintes de sclérose en plaques. Cette découverte pourrait également améliorer nos connaissances sur la forme fluctuante de sclérose en plaques, connue sous le nom « rémittente-récurrente », car dans la plupart des cas, cette forme devient graduellement évolutive.

Les résultats pourraient également aider dans la recherche de thérapies qui agiraient sur le gène lui-même ou qui neutralisent les effets pathogènes de la mutation. Plus immédiatement, le dépistage de la mutation chez les individus à haut risque pourrait permettre un diagnostic précoce et un traitement avant même que les symptômes n’apparaissent.

« Si vous êtes porteur de ce gène, il y a de forts risques de développer une sclérose en plaques à évolution rapide », indique le Dr Anthony Traboulsee. « Cela pourrait nous donner la possibilité d’anticiper, pour essayer de stopper ou de ralentir la maladie. Jusqu’à présent, nous n’avons eu que peu d’occasions de le faire ».

Pour en savoir plus :
Article original : Neuron Volume 90 , Issue 5 , 948 – 954
Wang Z, A. D. Sadovnick, A.L. Traboulsee, J. P. Ross, C. Q. Bernales, M. Encarnacion, I. M. Yee, M. de Lemos, T. Greenwood, J. D. Lee, G.Wright, C. J. Ross, S. Zhang, W. Song and C. Vilariño-Güell, “ Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis” Neuron ,
DOI : http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2016.04.039
http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273%2816%2930126-X
Contact : Prof. Carles Vilariño-Güell, Djavad Mowafaghian Centre for Brain Health, , Vancouver, BC, Canada- University of British Columbia
carles chez can.ubc.ca

Source :
Communiqué de presse du 1 Juin 2016 de l’Université de Colombie Britannique –
http://news.ubc.ca/2016/06/01/ubc-vancouver-coastal-health-scientists-find-genetic-cause-of-multiple-sclerosis/

Rédacteurs :
Anthony LAHAYE – Assistant de l’Attaché pour la Science et la Technologie à Vancouver ; Mathieu Leporini – Attaché pour la Science et la Technologie à Vancouver – mathieu.leporini[a]diplomatie.gouv.fr