L’hôpital universitaire de Tübingen prend la tête d’un consortium européen sur les maladies rares

Les patients atteints de maladies rares attendent souvent dix ou quinze ans avant qu’un diagnostic ne soit posé. La recherche sur ces maladies est rendue difficile par le nombre limité de patients touchés, ne permettant pas toujours de mener des études cliniques. Bien que ces maladies soient individuellement rares, le nombre total de patients atteints d’une maladie rare est élevé – plusieurs centaines de milliers en Europe. Au cours des dernières années, il est devenu clair que les méthodes traditionnelles de diagnostic étaient peu efficaces face à ces maladies et que des tests génétiques plus efficaces étaient nécessaires.

Les partenaires du projet SOLVE-RD ont donc monté une infrastructure permettant de coordonner et d’analyser des données générées à travers l’Europe. La combinaison des données sur les exomes et les génomes en provenance des différents partenaires va considérablement accroitre les chances de trouver un ou deux autres patients avec la même maladie.

Outre la taille considérable du consortium et donc l’ampleur du partage de données, le projet va aussi permettre d’appliquer les dernières méthodes multiomiques à disposition (protéomique, métabolomique, épigénomique). La combinaison de ces techniques procure davantage d’informations permettant de s’assurer que la maladie rare est correctement diagnostiquée. Les quantités énormes d’information issues de cette approche devraient être converties par des bioinformaticiens en information utile et compréhensible grâce à des algorithmes intelligents.

SOLVE-RD va allier la recherche pour de meilleurs diagnostics de maladies rares avec une meilleure prise en charge au sein des 24 ERN au niveau européen. Ces ERN ont été mis en place pour améliorer et harmoniser le diagnostic et le traitement des patients atteints de maladies rares. Ils permettent de regrouper les connaissances existantes et de surmonter les obstacles. Ainsi, un patient en Roumanie devrait obtenir le même diagnostic qu’un patient en Suède.

Le CHU de Dijon et l’INSERM sont les partenaires français du projet.

Plus d’informations : site internet du consortium – http://www.solve-rd.eu/

Source : “Ressourcen bündeln für Diagnostik der Zukunft”, communiqué de presse de l‘hôpital universitaire de Tübingen, 16/01/2018 – https://www.medizin.uni-tuebingen.de/Presse_Aktuell/Pressemeldungen/2018_01_16-port-10443-p-267825.html

Rédactrice : Laura Voisin, laura.voisin[at]diplomatie.gouv.fr – www.science-allemagne.fr