Une étude GWAS japonaise pour mieux comprendre la complexicité des maladies humaines et leur spécificité cellulaire

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Japon | Biologie : médecine, santé, pharmacie, biotechnologie
28 mars 2018

Les études d’association pangénomique (GWAS* en anglais) sont une méthode émergente permettant aux scientifiques d’identifier les gènes impliqués dans différentes maladies humaines. Il s’agit de rechercher dans le génome entier, les petites variations, appelées polymorphismes de nucléotides simples (SNP), qui se produisent plus fréquemment chez les personnes avec une maladie que chez les personnes saines.

Chaque étude peut examiner des millions de SNP en même temps. Les chercheurs utilisent des données de ce type d’étude pour identifier les gènes augmentant le risque d’une personne de développer une maladie donnée.

La plupart des études GWAS existantes portent principalement sur des sujets d’ascendance européenne. Pour obtenir une vue d’ensemble, des études supplémentaires dans des populations non-européennes sont nécessaires, voilà pourquoi l’étude menée par Masahiro Kanai et les autres chercheurs de l’Université d’Osaka est particulièrement intéressante.

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Spécificité cellulaire des différents caractères quantitatifs identifiés par une analyse trans-omique intégrant les résultats de l’étude GWAS et de données d’épigénomique.


Crédits : Université d’Osaka.

Ils ont mené une étude GWAS à grande échelle en utilisant l’information génétique de plus de 160 000 japonais impliqués dans le projet Biobank Japan**, identifiant 1 407 variations génétiques qui affectent 58 caractères, tels que les paramètres anthropométriques, métaboliques, liés aux reins, hématologiques et la pression artérielle.

Par ailleurs, leur étude éclaire sur de nombreuses mutations génétiques cliniquement significatives et révèle que l’intégration de l’information génomique à l’information épigénomique permet de clarifier la base moléculaire et cellulaire des tissus malades.

*GWAS (étude d’association pangénomique) est une technique d’analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d’étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques.

**Biobank Japan est une banque de stockage de données humaines (ADN, tissus…) créée en 2003 importantes biobanques à base de données d’hôpitaux au monde. Réunissant les données biologiques de plus de 200 000 patients et couvrant plus de 45 maladies cibles, Biobank Japan constitue l’une des plus importantes biobanques à base de données d’hôpitaux au monde.

Référence : Kanai M., et al. Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases. Nature Genetics. 2018.

Rédaction : Minaé Raffin, élève stagiaire au Lycée Français International de Tokyo (LFIT) et Thibaut Dutruel, ch.mission.sdv chez ambafrance-jp.org

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