Maladie de Krabbe : la détermination d’une mère inspire les scientifiques de l’UQAM

Un tout nouveau projet de recherche vient de voir le jour à l’UQAM grâce à la Fondation Le tout pour Loo et les fonds Lueur d’espoir pour Ayden. Âgé de 2 ans, Ayden est atteint de la maladie de Krabbe. Lui et sa mère Morgane ont croisé la route de l’Université grâce à Lynda-Marie, la maman de Louis qui a été emporté par cette même maladie en juin dernier à l’âge de 3 ans et demi.

Morgane par sa fondation contribuera financièrement au nouveau projet sur la maladie de Krabbe mené par Catherine Mounier, professeure et vice-rectrice à la Recherche et création, et Karl-F. Bergeron, agent de recherche, au sein du Laboratoire sur le métabolisme des lipides.

La maladie de Krabbe

Maladie orpheline neurodégénérative (1 cas sur 100 000 à 250 000 naissances vivantes dans le monde), les premiers symptômes de la maladie de Krabbe apparaissent avant l’âge de 6 mois : pleurs fréquents, convulsions, refus de boire et de manger et mènent jusqu’à la perte de la vue, de la motricité et des facultés respiratoires. L’espérance de vie est de 2 ans.

La maladie de Krabbe est causée par une accumulation de lipides toxiques dans le cerveau qui cause la mort des cellules astrocytes chargées d’isoler les neurones pour assurer la bonne circulation de l’information au sein du système nerveux central. L’information circulant mal, les muscles, le cœur et le système respiratoire ne peuvent plus fonctionner correctement entraînant la mort de l’enfant atteint.

À force de recherches pour améliorer la qualité vie de son fils malgré la maladie, Lynda-Marie a découvert qu’une diète favorisant des composés particuliers pouvait réduire les lipides toxiques et avoir des impacts positifs sur les symptômes. Avec cette diète, Louis avait pu retrouver la vue, une partie de sa motricité et même recommencer à sourire à ses parents. En contact avec Lynda-Marie depuis la France, Ayden et sa famille sont arrivés au Québec au début de l’été pour tester cette diète. Depuis, malgré le décès de Louis, Ayden poursuit le traitement et des progrès importants sont constatés.

Motivée par ces résultats, Lynda-Marie a communiqué avec la professeure Catherine Mounier qui travaille sur ces mêmes composés pour lui proposer de discuter des effets observés chez Louis. « Elle voulait comprendre pourquoi ça aide son enfant, dans l’optique éventuelle de monter un projet de recherche sur l’impact de ces composés sur la maladie de Krabbe », nous raconte la professeure.

La faisabilité du projet

Interpellés par cette histoire, les chercheurs ont constaté qu’un tel projet pouvait scientifiquement tenir la route. « On n’a pas les preuves [qu’une diète peut avoir un impact]. C’est ce qu’on cherchera à obtenir, mais ça a du bon sens et on sait pourquoi ça fonctionnerait », explique Catherine Mounier.

Mais pour que le projet prenne forme, des financements sont nécessaires. C’est pourquoi Lueur d’espoir pour Ayden a décidé de contribuer au Fonds du projet. Cette fondation a connu un énorme succès auprès des Français lors d’une première collecte de fonds en 2015. Les besoins d’Ayden pouvant être assurés, sa mère a décidé de verser l’argent supplémentaire pour faire avancer la recherche et c’est à l’UQAM qu’elles seront réalisées.

Cet apport a entre autres permis de recruter un étudiant au doctorat qui sera mobilisé à temps plein sur le projet pour les trois prochaines années. Il arrivera directement de la France pour poursuivre ses études à l’UQAM.

Les perspectives de recherche

Bien que l’on ait constaté des effets concrets chez Ayden et Louis, les médecins ont besoin de preuves scientifiques pour prescrire une telle diète. Les recherches pourront confirmer si une diète précise peut vraiment permettre d’améliorer la qualité de vie des enfants atteints en plus d’en évaluer les effets secondaires.

Durant les trois premières années du projet, l’objectif sera d’obtenir la preuve de concept. Ainsi, « on aura une bien meilleure idée de ce qui fonctionne et ne fonctionne pas et à quelle dose. Mais avant de recommander une diète, il faudra avoir des évidences chez l’humain », soutient Karl-F. Bergeron. L’étape subséquente sera donc des études cliniques pour optimiser le concept chez les enfants.

Pour que les recherches avancent encore plus vite

Avec des fonds supplémentaires, les deux chercheurs sont unanimes : « On pourrait faire plus de choses en même temps. On pourrait peut-être aller plus rapidement sur les études cliniques ». La contribution de Lueur d’espoir pour Ayden est pour l’instant la seule source de revenus, car les subventions pour les recherches sur les maladies orphelines sont très difficiles à obtenir vu le faible pourcentage de population touchée.

Les chercheurs demeurent cependant très optimistes face aux résultats de la recherche. « Moi, je suis persuadée qu’il va y avoir un effet », avance Catherine Mounier.

Source :
Site web de la Fondation de l’UQAM : https://fondation.uqam.ca/nouvelles-de-la-fondation/244-quand-des-enfants-inspirent-la-recherche-a-luqam.html
Relayé par : Clémence Rampillon, chargée de mission Science et Technologie à Montréal, clemence.rampillon[a]diplomatie.gouv.fr