Maladies rares et cancer

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Israël

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Israël | Biologie : médecine, santé, pharmacie, biotechnologie
5 août 2016

Les maladies rares et le cancer sont deux thématiques de recherche majeures et, à priori, distinctes. Cependant, par leurs recherches sur la citrullinémie, une maladie rare affectant le cycle de l’urée, des chercheurs de l’institut Weizmann ont mis en évidence l’extinction d’un gène pouvant jouer un rôle important dans la multiplication des cellules cancéreuses.

L’étude de maladies rares, comme par exemple la citrullinémie (anomalie du cycle de l’urée), permet de progresser dans la recherche contre le cancer. C’est ce qu’une équipe israélienne de l’Institut Weizmann a mis en évidence.

Une maladie rare est caractérisée par une prévalence faible, entre 1/1000 et 1/200 000 selon les définitions nationales (1). On ne dispose généralement d’aucun traitement efficace pour les traiter. Le nombre de malades atteints étant très faible pour chaque maladie, les frais de recherche et de développement liés à la mise en place de traitements sont bien plus conséquents que le marché intéressé par ce traitement. De ce fait, les investissements dans ce domaine se font rares. Mais l’équipe de chercheurs du Dr. Ayelet Erez de l’Institut Weizmann, qui a récemment publié ses recherches dans la revue Nature montre que la recherche visant à découvrir l’origine des maladies rares pourrait avoir un apport fructueux dans la lutte contre le cancer.

Le Docteur Erez et son équipe se sont ainsi focalisés sur le traitement d’enfants atteints de citrullinémie. Cette maladie métabolique congénitale, causée par la défaillance de la protéine ASS1 impliquée dans le cycle de l’urée, crée une accumulation d’ammoniac toxique pour l’homme et fatale si elle n’est pas traitée. Or, de nombreux types de cancers sont responsables de l’extinction du gène ASS1. L’étudiante de l’équipe, Shiran Rabinovich, s’est alors demandé si l’extinction de ce gène ne serait pas liée à la fréquente nécessité qu’a le cancer de réorienter les voies métaboliques du corps. L’équipe a ainsi localisé un acide aminé, l’aspartate, jouant à la fois un rôle dans le cycle métabolique d’ASS1 et dans la production d’ADN et d’ARN. Les cellules cancéreuses ayant besoin de produire une quantité importante d’ADN et d’ARN pour se multiplier, l’extinction du gène ASS1 leur permettrait de détourner l’utilisation de l’aspartate et de s’en procurer davantage pour leur développement.

L’exploration de la citrullinémie pourrait donc être à la fois une avancée pour les porteurs de cette maladie rare, mais également une fenêtre d’ouverture sur la compréhension et le traitement du cancer.

Sources :

Rédacteur(s) : Amaranta Kahn, Doctorante, Weizmann Institute of Science