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Identifier les gènes responsables des troubles de neurodéveloppement

Irlande

Actualité
Irlande | Biologie : médecine, santé, pharmacie, biotechnologie
9 mars 2017

Des généticiens de Trinity College Dublin ont découvert une manière plus rapide d’identifier les gènes associés avec un certain nombre de conditions médicales, dont l’autisme et l’épilepsie. Cette découverte pourrait permettre un meilleur traitement de ces maladies.

L’équipe d’Aoife McLysaght, professeur en génétique, cherche un moyen d’identifier les gènes liés aux troubles de neurodéveloppement, qui comprennent le Trouble Déficit de l’Attention / Hyperactivité (TDAH), le retard de développement, la schizophrénie et la déficience intellectuelle. L’équipe a décidé de s’intéresser à l’ADN lié à ces maladies d’un angle différent, non pas en étudiant les gènes sous leur forme actuelle, mais en observant leur évolution au cours du temps. Les chercheurs se sont intéressés à la fois aux endroits où l’ADN se duplique ou se supprime et à ce que les gènes avoisinant ces endroits faisaient.
Les duplications ou suppressions de l’ADN se font chez tous les humains de façon différente et en apparence aléatoire, mais l’équipe de chercheurs a pu identifier un schéma lorsqu’ils s’intéressaient à ce qui se passait chez les gènes avoisinant ceux liés aux troubles de neurodéveloppement. Ces duplications et suppressions semblaient en effet plus longues tout en étant et moins nombreuses. Le groupe s’est ensuite intéressé à l’évolution de l’être humain, cherchant ainsi quels gènes semblaient pouvoir tolérer une variation à des degrés différents. Ils ont découvert qu’il y avait bien moins de variation possible chez les gènes liés aux troubles du neurodéveloppement que chez les autres. Ce fait s’observe chez les êtres humains mais aussi chez d’autres mammifères comme les moutons, chiens, lapins et gorilles. Il pourrait être ainsi utile de se servir de l’évolution de l’être humain pour mieux comprendre les maladies. Cela pourrait aussi aider à identifier les gènes liés aux problèmes de développement et ainsi fournir de meilleurs outils de diagnostic et aider à développer de nouvelles thérapies.
Les détails des travaux de ce projet de recherche financé par le Conseil de Recherche Européen sont disponibles dans Nature Communications.

Source :
"TCD geneticists in breakthrough on autism and epilepsy" – The Irish Times, 08/02/2017 : http://www.irishtimes.com/news/science/tcd-geneticists-in-breakthrough-on-autism-and-epilepsy-1.2967817

Rédaction : Louise Aupetit – courriel : louise.aupetit[a]diplomatie.gouv.fr

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