Des chauves-souris pour trouver l’origine des becs-de-lièvre

Irlande

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Irlande | Biologie : médecine, santé, pharmacie, biotechnologie
3 novembre 2016

Des chauves-souris pour trouver l’origine des becs-de-lièvre ? Ou comment un concours de circonstances a réuni autour de la question du bec-de-lièvre, des chauves-souris et une équipe des plus inhabituelles.

Une équipe inhabituelle de chercheurs pour trouver l’origine du bec-de-lièvre
Que se passe-t-il quand un chirurgien plastique rencontre une zoologiste experte des chauves-souris et un paléobiologiste ? C’est l’histoire que relate le journal de Trinity College Dublin, l’histoire d’une rencontre qui pourrait permettre de trouver les gènes responsables des fentes labiale et palatine chez l’être humain (aussi appelées becs-de-lièvre).
Tout commence lorsque Dr. David Orr, chirurgien plastique spécialisé dans les fentes labiales et palatines aux hôpitaux Our Lady’s Children et St James, décide de s’accorder une pause dans ses travaux et d’étudier la biologie évolutive. Il assiste à une conférence du Prof. Emma Teeling, biologiste experte des chauve-souris au sein de l’University College Dublin (UCD – voir aussi ici). A la fin de son intervention, Dr. David Orr entame la discussion à laquelle se joint Prof. John Finarelli, paléobiologiste à UCD. Au fil de la conversation, ils se rendent compte que l’étude des chauves-souris pourrait aider à identifier les causes des fentes labiales et palatines chez l’homme. En effet, certaines espèces de chauves-souris souffrent d’une malformation similaire à celle du bec-de-lièvre mais dans leur cas, il ne s’agit pas d’une anormalité mais d’une partie normale de leur anatomie. Ce lien n’avait jamais été fait auparavant et l’équipe se met à enquêter de plus près sur le sujet. Il s’agit de la première fois qu’une malformation similaire à celle du bec-de-lièvre a été identifiée comme un phénomène normal chez un autre animal que l’être humain. Ces résultats, récemment publiés dans le Journal of Anatomy, ont ouvert une nouvelle voie à la recherche sur les transformations génétiques à l’origine de la fente palatine chez les enfants. En Irlande, il s’agit d’un enfant sur 700.

Comparer les génomes chez les chauves-souris pour identifier les régions responsables de la malformation chez l’être humain
Ainsi, explique Dr. Orr, en comparant les génomes des espèces de chauves-souris avec des becs-de-lièvre et celles qui n’en ont pas, les chercheurs pourront identifier les régions de l’ADN responsables du bec-de-lièvre. Cela pourrait donner des indications pour trouver l’origine des phénomènes similaires chez les êtres humains, chez qui il est encore difficile d’identifier le gène responsable du bec-de-lièvre.
Ainsi, certaines fentes palatines et labiales chez les animaux ont été causées par la mutation d’un ou d’autres gènes importants que les embryons utilisent pour se construire, mais il en résulte que les animaux souffrent souvent de graves malformations. La situation diffère chez les enfants humains, qui ne souffrent généralement pas d’autres malformations. L’équipe pense donc que les zones touchées sont celles que l’on appelle parfois (improprement) « ADN poubelle », des régions où l’on trouve un ADN non codant mais qui régule le moment, la manière par laquelle et à quel point les gènes codeurs de protéines sont exprimés – des zones qui comptent pour 98%, mais assez inconnues, comme en atteste son surnom de « matière noire » du génome.

Les fentes labiales et palatines
Une fente labiale est une séparation de la lèvre supérieure. Une fente palatine est une ouverture du palais. Ces fentes proviennent d’un développement incomplet de la lèvre et/ou du palais dans les premières semaines de la grossesse, période où le visage se forme. La lèvre et le premier palais se développent entre 4 et 6 semaines de gestation, alors que le palais secondaire se développe à environ neuf semaines. Lorsque la fente est en train de se former, la fermeture finale ne se fait pas totalement et une ouverture demeure : la ou les causes qui en sont à l’origine ne sont pas encore complètement comprises. Les facteurs génétiques et environnementaux sont considérés instrumentaux.
Les fentes labiales et palatines sont des défauts de naissance qui se corrigent. Le traitement de ces fentes commence quelques mois après la naissance avec de la chirurgie correctrice, et continue d’une manière ou d’une autre jusqu’à ce que la personne soit adolescente.

Sources :

Rédaction : Louise Aupetit – courriel : louise.aupetit[a]diplomatie.gouv.fr

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