GenomeDenmark établit le premier génome type danois

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Danemark | Biologie : médecine, santé, pharmacie, biotechnologie | Médecine individualisée
31 août 2017

Le consortium de recherche GenomeDenmark a établi un génome national de référence, une première au Danemark et dans le monde. Il permettra notamment d’identifier des variations génétiques responsables de maladies et de mettre au point des traitements plus personnalisés.

GenomeDenmark est un consortium de recherche d’initiative publique rassemblant plusieurs universités danoises (Copenhague, Aahrus, Aalborg et l’université technique du Danemark), deux hôpitaux (Herlev et Vendsyssel) et deux entreprises privées (Bavarian Nordic et BGI-Europe). Son budget total s’élève à 24,4 millions €. Le Fond d’Innovation du Danemark participe à hauteur de 11,6 millions €, le reste étant apporté par les partenaires.

L’objectif de GenomeDenmark est de créer une plateforme d’échanges ainsi que des infrastructures de recherche, afin de développer une expertise danoise dans le domaine de la génomique. Le consortium cherche également à démontrer que des outils d’analyse et de diagnostic à fort potentiel pourraient être créés à partir de l’exploitation des très grandes quantités de données issues des séquençages biomoléculaires. GenomeDenmark travaille sur deux projets principaux concernant respectivement le développement de vaccins contre le cancer et l’établissement d’un génome danois de référence.

Ce deuxième projet a fait l’objet fin juillet 2017 d’une publication dans la revue Nature. GenomeDenmark a en effet achevé un "génome de référence" danois, c’est-à-dire un génome moyen caractéristique de l’information contenue dans l’ADN de la population danoise. Ce concept de génome de référence s’appuie sur le principe que deux personnes dont les ancêtres ont vécu dans une même zone géographique auront un ADN plus proche que deux personnes provenant de régions distantes.

L’étude aura duré 5 ans. Les chercheurs ont analysé et séquencé les gènes d’un échantillon de 150 danois (50 familles père-mère-enfant) en bonne santé et particulièrement représentatifs de la population nationale. Les grandes quantités de données ainsi accumulées ont été traitées par le "Computerome", l’ordinateur ultra puissant de la DTU. Cela a d’ailleurs permis de cartographier précisément, et pour la première fois, certaines zones de l’ADN humain liées notamment au système immunitaire.

Il sera ainsi possible de comparer le génome d’un individu atteint d’une maladie particulière avec celui de référence et d’identifier de potentielles variations génétiques. Les chercheurs pourront alors séparer les variations génétiques fréquemment observées parmi la population, inoffensives et donc non-responsables de la maladie en question, des variations génétiques spécifiques à l’individu et potentiellement responsables de sa maladie. Ce génome de référence permettra également de caractériser précisément les variations génétiques responsables de maladies courantes dans la population danoise, telles que le diabète de type 2, le cancer ou les maladies cardiovasculaires. Cela aboutira au final à la mise au point de traitements encore plus personnalisés.

Des études génétiques sont actuellement menées à grande échelle partout dans le monde, dans le but notamment de caractériser les variations génétiques. Un génome international de référence avait d’ailleurs déjà été établi ces dernières années. GenomeDenmark est cependant le premier projet ayant créé un génome national de référence. Bien que l’étude soit spécifique à la population danoise, ses enseignements sur l’hérédité des maladies et sur la médecine personnalisée représentent un intérêt international.


Sources  :


Auteurs  : Alexis David (ad[a]institutfrancais.dk), Nathalie Avallone (na[a]institutfrancais.dk)

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