Détection technologique de la mutation génétique causant la surdité

Une méthode de diagnostic précis et précoce a été développée par la Docteure Edi Lúcia Sartorato, du CBMEG (Centre de Biologie Moléculaire et Ingénierie Génétique) de l’Unicamp (Université de l’Etat de Campinas). Cette méthode est intitulée “Méthode de test pour la surdité d’origine génétique : procédé et dispositif du test de surdité d’origine génétique” et son brevet est déposé à l’INPI (Institut National de Propriété Industrielle). Il s’agit d’identifier la mutation dénommée 35delG dans le gène de la connexine 26 – protéine primordiale au fonctionnement de l’oreille interne. Cette mutation représentant la principale cause de surdité d’origine génétique chez l’adulte et l’enfant. Outre le coût moins élevé des méthodes traditionnelles d’analyse, l’un des principaux avantages de ce nouveau diagnostic tient dans le fait que le prélèvement sanguin peut se faire facilement durant le test de réflexe réalisé au niveau du talon du nourrisson, mais également chez l’adulte, souffrant déjà de perte auditive.

Source
“La technologie permet de détecter la principale mutation causant la surdité”, article issu de l’Académie des Sciences de l’Etat de São Paulo, 05/04/2016
http://www.jornaldaciencia.org.br/edicoes/?url=http://jcnoticias.jornaldaciencia.org.br/9-tecnologia-detecta-principal-mutacao-que-causa-surdez/

Rédacteur
Laura Peudenier laura.peudenier[a]diplomatie.gouv.fr